Zespół Retta, czyli podstępne schorzenie atakujące tylko dziewczynki
Redakcja Lumine

Zespół Retta jest zaburzeniem neurologicznym, które dotyka tylko dziewczynki. Jak się objawia i jakie są jego przyczyny oraz czy można go leczyć?

O zespole Retta nie bez powodu mówi się, że jest bardzo podstępnym schorzeniem. Występuje stosunkowo rzadko, bo mowa o 1 zachorowaniu na 10 000 przypadków, objawowo przypomina autyzm, jednak w miarę upływu czasu pogarsza fizyczne funkcjonowanie dziewczynki i pogłębia jej upośledzenie umysłowe. Schorzenie zostało odkryte i opisane przez Andreasa Retta w 1965 roku. Jego głównymi objawami są zaburzenia neurologiczne, które prowadzą do trudności w zachowaniu i codziennym funkcjonowaniu.

Zespół Retta - co to jest?

Zespołem Retta nazywa się neurologiczne zaburzenie rozwoju, które jest uwarunkowane genetycznie. Nie ujawnia się od razu po urodzeniu, choć jest chorobą wrodzoną. Dziecko przez pierwsze miesiące życia rozwija się prawidłowo. Objawy pojawiają się zwykle pomiędzy 6. a 18. miesiącem życia. Są jednak słabo nasilone i często są ignorowane zarówno przez rodziców i lekarzy. Właśnie dlatego, użyliśmy epitetu "podstępny" w stosunku do tego schorzenia.

Zobacz:  Autyzm - co to jest, objawy, przyczyny, leczenie

zespół Retta

Zespół Retta - przyczyny

Zespół Retta jest schorzeniem genetycznym powstałym w wyniku mutacji genu MECP2 zlokalizowanego w jednym z dwóch chromosomów X. Chłopcy posiadają jeden chromosom X i jeden chromosom Y, dlatego u dziewczynek jeden z chromosomów może być zmutowany, a drugi normalny. Taka sytuacja jest niemożliwa u chłopców, którzy mają jeden chromosom X. Taki stan rzeczy najprawdopodobniej powoduje, że choroba nie dotyka mężczyzn. Jeśli jednak doszłoby do takiej sytuacji, płód nie przetrwa lub dziecko umrze niedługo po narodzinach.

Dodajmy, że mutacje genu MECP2 to mutacje typu de novo, czyli świeże. Oznacza to, że pojawiają się one po raz pierwszy u dziecka, a nie są dziedziczone od rodziców.

Zobacz: Jakie są rodzaje autyzmu?

zespół Retta

Zespół Retta - objawy

Objawy zespołu Retta można podzielić na 4 etapy. Pierwszy trwa od 6 do 18 miesięcy i zachodzą wówczas mało zauważalne zmiany. Dziecko rozwija się prawidłowo. Jednak z czasem staje się bardzo spokojne, wyciszone, nie interesuje go zabawa i kontakt z otoczeniem. Rodzice mówią o dostrzeganiu "wiotkości". Objawy mogą przypominać autyzm wczesnodziecięcy, jednak jest to tylko zbieżność objawów.

Drugi etap obejmuje okres od 1. do 4. roku życia. Objawy zespołu Retta stają się w nim coraz bardziej widoczne. Dziewczynka często płacze, krzyczy, nie może spać i traci wcześniej nabyte umiejętności, co oznacza, że pojawiają się trudności w mówieniu, motoryce i zaburzenia stereotypowe najczęściej przypominające pranie, klepanie, dotykanie twarzy i głowy. Widoczne są też różnice w fizjonomii np. obwód główki zmniejsza się. Mogą pojawiać się drgawki i napady padaczkowe.

Zobacz: Na czym polega zespół Aspergera i dlaczego nie można nazywać go chorobą?

zespół Retta

Kolejny etap to wiek przedszkolny i szkolny. Określa się go mianem pozornej stagnacji, ponieważ zaburzenia nie pogłębiają się, a utrzymują. Koncentracja dziewczynki jest lepsza, przejawia chęć nawiązywania kontaktu z otoczeniem.

Ostatni, czwarty etap, to nasilenie problemów z motoryką prowadząca nawet do utraty umiejętności poruszania się. Mogą pojawić się problemy z kręgosłupem i napięciem mięśniowym. Ponownie nabyte umiejętności zaczynają zanikać - mowa o komunikacji i motoryce. Poprawia się natomiast kontakt wzrokowy. Rozwój płciowy przebiega prawidłową drogą. Osłabiający się stan zdrowia powoduje liczne dolegliwości związane z problemami kardiologicznymi, metabolicznymi i osłabieniem.

Zespół Retta - leczenie

Zespół Retta diagnozuje się w oparciu o występujące u dziecka objawy i badania genetyczne. Konieczne jest także wykluczenie innych zaburzeń dających podobny obraz choroby (autyzm, urazy głowy, fenyloketonurię, porażenie mózgowe).

W przypadku zespołu Retta nie można mówić o leczeniu, a raczej o żmudnej rehabilitacji pozwalajacej dziewczynkom na rozwój fizyczny i społeczny, który ułatwi im kontakt ze światem. Czasem konieczna bywa konsultacja z dietetykiem, ponieważ dziewczynki mają tendencję do niedożywienia. W celu łagodzenia objawów towarzyszących zespołowi Retta można stosować farmakoterapię (np. jeśli dochodzi do sztywności mięśni).

zespół Retta


Zdjęcia:

Photo by Sai De Silva on Unsplash

Photo by Sai De Silva on Unsplash

Photo by Micah Hallahan on Unsplash

Photo by Shelby Deeter on Unsplash

Photo by Caroline Hernandez on Unsplash


Zobacz również:

Autyzm - co to jest, objawy, przyczyny, leczenie

Słowo "autyzm" coraz częściej pojawia się w rzeczywistości przedszkolnej i szkolnej napawając rodziców strachem i przerażeniem. Czym jest to zaburzenie, jakie są jego objawy, przyczyny i czy można je wyleczyć?

Czytaj więcej

Jakie są rodzaje autyzmu?

Autyzm można rozpatrywać w szerszym ujęciu jako całościowe zaburzenia rozwoju, co pozwala na wyodrębnienie jego rodzajów. Jakie są typy autyzmu i czym się charakteryzują?

Czytaj więcej

Na czym polega zespół Aspergera i dlaczego nie można nazywać go chorobą?

Czym jest zespół Aspergera, jakie są jego objawy i przyczyny, i dlaczego nie powinno określać się go mianem choroby? Asperger jest odmiennym wzorcem budowania relacji z otoczeniem. Na czym dokładnie polega?

Czytaj więcej